WES 遗传病筛查
海内主要的新生儿遗传代谢病筛查回首性研究
2018~2019年，HJC黄金城基因与北大第一医院举行了全外显子测序手艺用于新生儿遗传代谢病的筛查回首性研究相助项目。HJC黄金城基因通过实验研发攻克了低样本量样本用于WES的检测，如干血片样本等。gai研究效果展示出了WES在遗传病领域辅助临床诊断的主要作用和潜力。
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